Una mutación genética protege contra la enfermedad de Parkinson y podría usarse para nuevos tratamientos

Según un estudio reciente, las personas que portan una rara mutación genética tienen un riesgo reducido a la mitad de desarrollar la enfermedad de Parkinson en comparación con las personas que tienen una versión diferente de ese gen, según el sitio web Live Science citado por Agerpres.
Los investigadores han comenzado a proporcionar la primera información sobre cómo esta característica genética puede proteger contra la enfermedad de Parkinson, protegiendo la función de una enzima esencial necesaria para el metabolismo y la supervivencia de las células. En el futuro, una mejor comprensión de este mecanismo de defensa podría conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad, escribieron los científicos en un informe publicado el 3 de enero en la revista especial Molecular Psychiatry.
«Este estudio nos ayuda a comprender por qué las personas pueden contraer la enfermedad de Parkinson y cómo podemos desarrollar nuevos tratamientos para esta devastadora enfermedad», afirmó el autor principal del estudio, el Dr. Pinchas Cohen. ), citado en un comunicado de prensa.
La enfermedad de Parkinson ocurre cuando las células del cerebro que controlan el movimiento mueren con el tiempo. La pérdida de estas neuronas provoca síntomas bien conocidos de la enfermedad, como temblores, rigidez muscular y alteración del equilibrio, así como consecuencias menos conocidas, como cambios de humor, alteraciones del sueño y deterioro cognitivo. Los científicos no están completamente seguros de qué desencadena exactamente la pérdida de neuronas en la enfermedad de Parkinson, pero la disfunción de las fábricas de energía de las células, las mitocondrias, se ha considerado durante mucho tiempo un sello distintivo de la enfermedad.
El cambio genético descubierto en el nuevo estudio está asociado con la función de las mitocondrias, lo que subraya la importancia de este vínculo. La mayor parte de nuestro ADN reside en los centros de control o núcleos de las células, pero las mitocondrias en realidad llevan su propio conjunto de ADN que se transmite de la madre a la descendencia. En estudios anteriores, Cohen y sus colegas descubrieron que una pequeña proteína producida en las mitocondrias, llamada SHLP2, parece ser la clave para el funcionamiento de estos centros de energía y disminuye con la edad. Más tarde, otros investigadores descubrieron que ciertas versiones del gen relacionado SHLP2 estaban relacionadas con un menor riesgo de enfermedad de Parkinson, pero la razón no estaba clara.
Por ello, Cohen y sus colaboradores se centraron en el gen SHLP2 en su último estudio. Primero examinaron diferentes versiones del gen en el ADN mitocondrial de miles de personas que participaron en tres grandes estudios a largo plazo.
La versión protectora de SHLP2 se produjo en el 1% de estos individuos, todos ellos de ascendencia europea, y se asoció con una reducción a la mitad del riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson en comparación con otras versiones del gen. Mediante experimentos de laboratorio con células humanas y experimentos adicionales en ratones, los investigadores descubrieron que la variación genética podría mejorar tanto la estabilidad como la distribución de la proteína SHLP2.
Descubrieron que estos cambios previenen la inactivación de una enzima clave en las mitocondrias. En conjunto, los resultados de los investigadores sugieren que una posible estrategia terapéutica para la enfermedad de Parkinson implica administrar una proteína SHLP2 más estable y segura a las células para ayudar a mantener la función mitocondrial adecuada. Pero se necesitan más estudios para confirmar la eficacia.
«Nuestros datos resaltan las consecuencias biológicas de una variante genética específica y los posibles mecanismos moleculares mediante los cuales esta mutación puede reducir el riesgo de enfermedad de Parkinson», dijo en el comunicado el autor principal, Su-Jeong Kim, de la USC Leonard Davis. «Estos hallazgos pueden guiar el desarrollo de terapias y proporcionar un modelo para comprender otras mutaciones identificadas en las microproteínas mitocondriales», añadió.

READ  Un mes después de que Microsoft descubriera cómo los piratas informáticos rusos obtuvieron acceso a...

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *